¡Aquí de nuevo y con más esperanza que nunca! Familia y Salud vuelve a dedicar el mes de febrero a que todos, sociedad general y profesionales, conozcamos mejor las Enfermedades Raras.
La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) se adhiere así a la campaña de sensibilización organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) en torno al Día Mundial que se celebra el 28 de febrero.
El lema central de la campaña de este año es: “Convivir con una enfermedad rara”. De esta forma se pone el foco en la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores, mostrando la realidad que hay detrás del día a día de una enfermedad poco frecuente. Y en éste año FEDER prioriza, además, la problemática del acceso al diagnóstico.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. En su conjunto no son nada raras ya que existen más de 6.000 patologías distintas, que afectan directamente a más de 3 millones de personas sólo en España. Pero tienen también enormes repercusiones para toda la familia, principal soporte de estos pacientes y cuyas vidas se ven afectadas en el día a día de manera similar.
Cada día, las personas y sus familias se enfrentan a todo tipo de dificultades, barreras emocionales, problemas para acceder a los diagnósticos, desconocimiento y aislamiento. Es necesario que la sociedad LES VEA, LES ESCUCHE Y LES COMPRENDA.
Por ello, la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) se suma una vez más a éste "grito mundial" para hacer visibles y reivindicar los derechos fundamentales de las personas y familias con enfermedades poco frecuentes. Y dedicaremos un espacio visible de la página principal de nuestra web Familia y Salud (www.familiaysalud.es) al Mes de las Enfermedades Raras.
Este año, además de dar a conocer algunas de las Asociaciones y grupos que forman parte de éste colectivo, queremos compartir las historias de esperanza, dolor, logros y de vidas cotidianas de estas personas que conviven con una enfermedad rara.
Los testimonios los recogeremos de las páginas de FEDER o de EURORDIS. Pero también, queremos daros la oportunidad a los usuarios de Familia y Salud y de SALUD JOVEN, seais familias afectadas, amigos o profesionales que conoceis experiencias o historias cercanas, a que las conteis en ésta vuestra web: Convivir con una enfermedad rara: TU Historia
Puedes enviarnos tu historia en formato de texto o vídeo a la siguiente dirección de correo electrónico: guiadepadres2011@gmail.com o utilizando el contacto de la web, junto a tus datos personales (nombre, apellidos y correo electrónico). Gracias de antemano.
Enfermedades Raras en Familia y Salud
Somos conscientes de que, a lo largo del mes, solo elegimos unas pocas y damos menos visibilidad a otras muchas. Aunque desde la sección “Webs Útiles: Enfermedades Raras” de nuestra web mantendremos información permanente donde puedes encontrar mucha más información y direcciones de interés. Y una relación de Cuentos sobre discapacidad y enfermedades raras. Cuentos para compartir y sensibilizar en la diversidad desde edades muy tempranas. Los niños lo hacen. Porque conocerlas mejor es el primer paso para la integración y hay que fomentar el respeto a las diferencias desde la infancia.
Asociación Española de Nevus Gigante Congénito (AsoNevus)
Quienes somos
Asonevus reúne a los afectados por el Nevus Gigante Congénito, una malformación de la piel muy poco frecuente, presente desde el nacimiento o manifestada al poco tiempo de nacer, que se caracteriza por la presencia de grandes lunares o placas de color marrón oscuro que cubren entre el 10% y el 90% del cuerpo del bebé.
Desde Asonevus trabajamos para fomentar el conocimiento del Nevus Gigante Congénito, mejorar los protocolos médicos relativos al tratamiento de esta anomalía cutánea y apoyar a las familias afectadas.
Qué es
Un Nevus Gigante Congénito es un lunar de gran tamaño, presente en el momento del nacimiento. La comunidad médica todavía no se ha puesto de acuerdo sobre lo grande que tiene que ser un lunar para ser considerado "gigante", y los criterios varían según la zona del cuerpo en la que esté presente y la edad del afectado.
Esta anomalía es extremadamente rara, y no hay estimaciones fiables de su incidencia entre la población. Según las fuentes su frecuencia varía entre 1:6.000 nacimientos y 1:50.000.
El Nevus Gigante Congénito es una malformación no hereditaria (no es genética), no una enfermedad. Aunque requiere control médico, la mayor parte de los afectados lleva una vida normal.
Es importante tener en cuenta que el Nevus Gigante es congénito, pero no hereditario, es decir la malformación se produce durante el desarrollo embrionario. En algún momento de la vida uterina del niño se produce un "error de fabricación" que interfiere con el normal desarrollo y dispersión de los melanocitos. Como no es hereditario, no se transmite de padres a hijos, por lo que es extremadamente infrecuente que se repita en hermanos.
La causa del Nevus Gigante Congénito es desconocida, no se conoce ningún factor que pueda ser el responsable de esta malformación. Es habitual cuestionarse si algo de lo realizado durante el embarazo ha podido influir en su desarrollo, a día de hoy esa pregunta no tiene respuesta.
En función de su tamaño y situación, y de las inclinaciones de cada afectado las opciones son: extirparlo total o parcialmente, aclarar su color o dejarlo como está y aprender a vivir con él.
Riesgos médicos
Lo habitual es que la piel de un Nevus Gigante Congénito sea piel sana que cumple perfectamente con su cometido de barrera frente a agresiones externas, elasticidad para permitir la movilidad, y conserva su sensibilidad intacta, aunque en algunos casos, el nevus puede presentar tumoraciones o durezas que dificulten los movimientos del individuo.
En todo caso hay dos características que la hacen diferente (además de su color).
- Es una piel que no tiene glándulas sudoríparas (no puede sudar), y esto puede ser importante si el Nevus Gigante Congénito ocupa una proporción grande de la superficie corporal total, ya que el afectado puede notar una sudoración intensa en otras zonas de su cuerpo.
- La capa grasa que tiene por debajo suele ser más fina de lo normal, por lo que se nota un "adelgazamiento" del tejido. La piel del nevus gigante es más frágil y si sufre heridas puede tardar algo más en cicatrizar.
Estas características no suelen dificultar la vida normal de los afectados por un NGC.
Los mayores problemas y riesgos que están asociados al Nevus Gigante Congénito son tres: problemas estéticos, melanoma y melanosis neurocutánea.
- Las dificultades estéticas que entraña tener una superficie importante de tu cuerpo de un color muy oscuro, y a veces cubierto de vello, son fáciles de imaginar. El lunar puede estar en zonas muy visibles (cara, brazos) u ocupar grandes extensiones del cuerpo, y esto puede dificultar la socialización.
- El mayor riesgo médico asociado a un Nevus Gigante Congénito es la aparición de melanoma. Sin embargo no hay que asustarse. Este riesgo es pequeño.
- El segundo riesgo más importante asociado a un Nevus Gigante Congénito es la Melanosis Neurocutánea, que es una afección muy rara que se caracteriza por la presencia de melanocitos (lunares, para entendernos) en los tejidos neuronales (cerebro, médula espinal...). Puede ser asintomática: los lunares están ahí, nunca llega a pasar nada, o sintomática en cuyo caso se manifiesta con afecciones neurológicas y puede ser fatal.
¿Qué cuidados requiere un Nevus Gigante Congénito?
Un Nevus Gigante no requiere demasiados cuidados. Salvo por su exceso de melanocitos y las consecuencias que de ello se derivan, es piel sana que cumple satisfactoriamente su función.
Lo más importante con este tipo de lesiones es mantenerlas vigiladas para prevenir la aparición de melanoma. Una inspección visual una vez al mes, apoyada por fotografías con la misma periodicidad suele ser suficiente. Además lo normal es ir a un dermatólogo al menos una vez al año para que un ojo experto también vigile tu lunar. En caso de observar cualquier tipo de cambio en el aspecto, pigmentación o forma del lunar o de alguna parte de él lo mejor es que acudas a tu médico inmediatamente.
Además de la vigilancia, es importante mantener la zona hidratada y protegida del sol mediante cremas apropiadas.
Si la superficie ocupada por el nevus es una parte importante de la superficie corporal total, debes tener en cuenta que toda esa piel no puede sudar, lo que va a provocar dificultades para que el cuerpo mantenga su temperatura, que se reflejan en una mayor sudoración en las zonas no afectadas y una mayor sensibilidad del individuo al calor. En ese caso, procura que el niño no haga ejercicio físico en horas de calor y se mantenga correctamente hidratado.
Por último, para un niño con nevus es importante que se puede ver expuesto a las miradas o comentarios de niños o adultos con los que se encuentre. En este aspecto es importante el apoyo y la seguridad que transmitamos los adultos de su entorno para que el niño aprenda a enfrentarse con naturalidad a ese tipo de incidencias.
Tratamiento
Los Nevus Gigantes Congénitos no se "curan", se pueden extirpar total o parcialmente, o dejarlos estar, pero en cualquiera de los casos es importante un control médico regular y una visita regular al dermatólogo.
Descárgate pdf de documento informativo: Nevos melanocíticos: Conceptos básicos. Fuente: AsoNevus
Y una historia... Un cuento de Fani: El beso de la estrella
Hace dos años, cuando iniciamos nuestra sección de Enfermedades Raras para la web Familia y Salud encontramos un cuento hermoso publicado en el Blog de AsoNevus: El beso de la estrella, que tenemos editado en la web.
Por eso, hoy queremos recoger el testimonio que ofrece la propia Fani, afectada de Nevus Gigante Congénito, en la web de AsoNevus. Gracias por compartirlo.
Me llamo Fani, tengo 33 años y nací con un nevus gigante congénito en la cara tipo oso panda. Su nombre se debe a que afecta a la zona de la mejilla y párpado superior, como las marcas de los osos pandas. Las operaciones empezaron de mayor, con 8 años y no ahora que son de bebes. Consistían en ir haciendo poniendo injertos de otras zonas del cuerpo, en mi caso de la parte interna del brazo, que es la zona que más se podía parecer a la piel de la cara. Fueron 3 operaciones importantes, de esas de pasarte casi un mes cada vez en el hospital, después siguieron otras de "retoques" hasta un total de 7 más, éstas ya de anestesia local con sedación. la última fue en junio y estoy contenta con los resultados. Hoy he ido al oftalmólogo porque se ha extendido por la zona de la conjuntiva del ojo y del lacrimal y todo normal y sin cambios, o sea, que son muy buenas noticias.
Tener un defecto en la cara es algo muy duro de llevar, tanto para mi como para mis padres porque la gente pregunta y ahora lo acepto, pero me costó mucho mucho. Para mis padres también fue un palo fuerte, esperas tener un bebé con tanta ilusión y te sale con un problema que no sabes por donde cogerlo. Con los padres de los niños de la asociación me encuentro como si fueran mis padres y siento el dolor y todo lo que pasan es lo que han pasado mis padres y me pongo triste y lloro, sobre todo hablando con Oscar, Paqui y Maribel. Para mi, ha sido algo muy triste y doloroso y que me ha traumatizado y me ha marcado, no sólo la cara, sino también el corazón. Es algo que sé que no llevo bien y me ha limitado en muchos aspectos de mi vida, me ha hecho fuerte y dura pero a la vez sensible y humana y un cóctel de emociones que a veces pienso que van a estallar.
Tengo pena de las oportunidades que he perdido, así que no quiero perder más oportunidades y soy positiva, me quedo con lo bueno de las experiencias que me pasan. Me gustaría poder ayudar a la gente y que vean en mi , a alguien que le pone ilusión a las cosas y sueña e intenta hacer realidad sus sueños. Así soy yo, diferente, porque he vivido cosas y me han hecho ser la persona que soy , intento ser lo mejor que puedo ser y busco mi estrella. este es mi mensaje.
Fuente: AsoNevus