Familia y Salud vuelve a dedicar el mes de febrero a que todos, sociedad general y profesionales, conozcamos mejor las Enfermedades Raras.
La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) se adhiere así a la campaña de sensibilización organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se celebra el 29 de febrero. La Campaña tiene como objetivo principal concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
Declaración del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Apoyamos esta Declaración promovida por FEDER (tú también puedes firmarla, pinchando aquí):
En el marco del Día Mundial de las ER queremos abordar las enfermedades poco frecuentes como un desafío de salud pública que requiere una atención especial y con carácter urgente. Para ello, instamos a las autoridades competentes a que se adhieran a esta declaración y a las 10 prioridades propuestas que constituirán la hoja de ruta de la Federación:
- Impulsar un Plan de desarrollo e implementación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud dotándolo de los recursos suficientes y garantizando la coordinación entre las diferentes CCAA.
- Garantizar la sostenibilidad del Registro Nacional de ER, implicando a las CCAA, profesionales, investigadores, así como al resto de agentes sanitarios en el volcado de datos.
- Promover la investigación en Enfermedades Raras, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras.
- Promover la Formación e Información en Enfermedades Raras.
- Fortalecer la designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), proporcionando recursos, favoreciendo la coordinación entre CSUR y otros centros sanitarios, así como promoviendo su participación en la convocatoria para las Redes Europeas de Referencia (ERNs).
- Implementar un modelo de Asistencia Integral que responda a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes, asegurando un diagnóstico precoz y la armonización de un cribado ampliado en todas las Comunidades Autónomas.
- Conseguir un acceso rápido y equitativo al diagnóstico y tratamiento con los medicamentos apropiados en las distintas Comunidades Autónomas, unificando los informes y evaluaciones y evitando demoras en las decisiones sobre financiación y precio de los medicamentos.
- Promover la participación en el empleo de las personas con enfermedades raras con actuaciones que les permitan realizar su actividad laboral y profesional.
- Favorecer la inclusión educativa, contando con la implicación y formación de todos los profesionales del ámbito educativo.
- Fortalecer los servicios sociales, especialmente los relacionados con la atención a la discapacidad y a la dependencia, así como la coordinación de los servicios sociales, sanidad, educación y empleo tanto en el Estado como en las CCAA.
Para poder hacer frente a los retos mencionados y acometer las medidas descritas, las enfermedades raras han de ser tratadas desde un enfoque global, con una clara coordinación de las actuaciones del sistema sanitario en los niveles nacional, regionales y locales, así como una necesaria cooperación entre todos los sectores y agentes implicados.
La Voz de los pacientes
El tema central de la campaña de este año en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras es: “La Voz de los pacientes”. Únete y alza la voz por las enfermedades raras.
Así, este año de nuevo queremos compartir las historias de esperanza, dolor, logros y de vidas cotidianas de estas personas que tienen una enfermedad rara o conviven con ellas. ¡Seguro que las conoces!
Por ello, queremos ofrecer la oportunidad a los usuarios de Familia y Salud y de SALUD JOVEN, bien sean familias afectadas, amigos y conocidos o profesionales que atendemos a niños con enfermedades raras a contar las experiencias o historias cercanas de lo vivido o lo que vemos que viven en su día a día estos niños y sus familias. Y que las conteis en ésta vuestra web.
Puedes enviarnos tu historia en formato de texto o vídeo a la siguiente dirección de correo electrónico: guiadepadres2011@gmail.com o utilizando el contacto de la web. Y la publicaremos aquí.
Enfermedades Raras en Familia y Salud
Como en años anteriores vamos a dar a conocer algunas de estas enfermedades (una cada tres días). Somos conscientes que, a lo largo del mes, solo elegimos unas pocas y damos menos visibilidad a otras muchas. Aunque desde la sección “Webs Útiles: Enfermedades Raras” de nuestra web mantendremos información permanente donde puedes encontrar más información y direcciones de interés. Y una relación de Cuentos sobre discapacidad y enfermedades raras. Cuentos para compartir y sensibilizar en la diversidad desde edades muy tempranas. Los niños lo hacen. Porque conocerlas mejor es el primer paso para la integración y hay que fomentar el respeto a las diferencias desde la infancia.
Asociación Española de Malformaciones Cráneo Cervicales - Chiari
CHIARI...¿qué es?
La malformación de Chiari (también llamada Arnold - Chiari) es una malformación congénita basada en una insuficiencia para-axial mesodérmica primaria, que ocurre después del cierre del pliegue neural, todavía en el seno materno.
¿Cómo aparece el Chiari?
Lo que hoy se conoce como malformación de CH (Chiari) agrupa a aquellos pacientes que presentan como lesión primaria un descenso caudal de las amigdalas del cerebelo por debajo del nivel del foramen magnum. Una fosa craneal posterior demasiado pequeña causada por un desarrollo insuficiente del hueso occipital sería el primer factor causante de la formación de la hernia posterior (elongación) de dichas amigdalas y consecuentemente la compresión del cordón medular en diversos grados.
En la actualidad, el diagnostico de esta patologia se establece con relativa facilidad mediante una Resonancia Magnetica Nuclear (RMN).
Según la longitud de esta hernia posterior, se establecen diferentes tipos/grados de Chiari. Los tipos más comunes son el Chiari tipo 1 (CH-I) y el Chiari tipo 2 (CH-II), aunque en la literatura médica se describen hernias de hasta grado 3 y en grado 4. A mayor grado, mayor gravedad al aumentar la obstrucción y compresión del cordón medular, y por lo tanto más riesgo de formación de acumulaciones de líquido cefalorraquideo ( LCR ) dentro del cordón medular, llamados siringomielios, que destruyen progresivamente dicho cordón y dan origen a una patologia secundaria llamada Siringomielia.
La malformación de CH-I se diferencia de la CH-II por la asociación prácticamente constante de este último tipo de malformación a la espina bífida.
La malformación de CH-I se puede asociar con una frecuencia variable a las siguientes anomalias:
- Siringomielia.
- Hidrocefalia.
- Anomalias óseas de la charnela cráneo-cervical.
- Aracnoiditis de la fosa posterior.
- Escoliosis.
El CH-I corresponde a una hernia de las amigdalas cerebelosas (a partir del foramen magnun) de 5 mm hasta 20 mm. El CH-II corresponde a una hernia más grande, incluyendo parte de las estructuras de la fosa craneal posterior y bulbo raquídeo. Aproximadamente, un 80% de los pacientes de Chiari diagnosticados a partir de los 20 años de edad, padecen CH-I y el resto grado II o superior. En los afectados pediátricos, la distribución cambia y el 60% tiene el CH-I y el 40% el CH-II o superior.
Este grado de obstrucción de la libre circulación de LCR a través de la conjunción base-cráneo/C1 ( C1 = primera vértebra cervical ) es la principal caracteristica patológica del Chiari. Las alteraciones hidrodinámicas que producen son las que llevan a decir el tratamiento neuroquirurgico adecuado. Lamentablemente, el Chiari es un problema mecánico que no tiene solución farmacológica y es la cirugía la única opción que puede tener un paciente de esta patología.
Cada paciente es un caso diferente. Algunos pacientes tienen un Chiari-I de 10 mm y no tienen ningún síntoma aparente (solo cefaleas leves con origen en la zona occipital solucionables con simple paracetamol; o solo mareos/vértigos moderados; o parestesias moderadas: o combinaciones de los anteriores). Otros pacientes solo tienen 6 mm y tienen síntomas más severos que los de 10 mm. Todo va en función de las características, posición, grado de compresión, nivel de degeneración celular de las amígdalas cerebelosas y los más importante: la presencia o no de siringomielia.
- Cefaleas severas complicadas con nauseas y vómitos, que son empeoradas especialmente después de toser o estornudar (eventos que causan un fuerte aumento de la presión intra-craneal).
- Mareos y dolor cervical al mover la cabeza y ataques de vértigo severos.
- Fatiga prematura, debilidad general.
- Escoliosis dorsal (sobre todo en pacientes con Siringomielia).
- "Tinitus"(silbidos en los oídos) persistente.
- Dificultad severa en la deglución (al tragar sólidos y también líquidos).
- Neuralgia del Trigémino, con el típico dolor "como fuego" en la zona enervada de las mejillas y mentón.
- Parestesias (trastornos de la sensibilidad, acorchamiento, hormigueo) en los brazos, manos, piernas, pies y dedos.
- Falta de control sobre el vaciado de la vejiga y/o intestino, dificultad para caminar (ataxia), con perdida de fuerza (motora) en brazos y piernas.
- Desmayos (poco frecuentes) con caída al suelo y perdida de conocimiento que son provocados por la afectación. Sensación de presión interna en la zona cervical alta.
- Nistagmus (movimiento rápido involuntario de los ojos de derecha a izquierda bajo circunstancias o permanentes en algunos pacientes).
- Imposibilidad ocular de enfocar bien la imagen al leer (posiblemente debido al mal control de la tensión muscular ocular).
- Pérdida de memoria, estados de confusión mental, desorientación, etc.
- Y lo más característico: dolor severo de carácter inflamatorio a lo largo de la columna cervical y dorsal, con agravamiento en la zona C1 Y C2.El síntoma más importante y característico de la Siringomielia se basa en que los pacientes de SM no pueden notar el frió/calor en las puntas de los dedos de las manos (o de una sola) (esto hace pensar al neurólogo inmediatamente en la posibilidad de ser una SM).
Fuente: Instituto Nacional del Cáncer (de los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.)
Un cuento... La reina sin corona
Y una historia... Testimonio de Marta Fdez. de Gamboa, presidenta de la Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari. (Fuente: FEDER)
RECUERDA, tu también puedes contarnos tu historia o de la persona que conoces (como familiar o cuidador) en “La Voz de los pacientes”. Únete y alza la voz por las enfermedades raras.